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Veuillez utiliser cette adresse pour citer ce document : http://repositorio.ucsg.edu.ec/handle/3317/22336
Titre: Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes pediátricos con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria atendidos en Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde en el período 2017-2022.
Auteur(s): Yánez Lema, Gilda Lissette
metadata.dc.contributor.advisor: Cedeño Martínez, Miguel Ángel
Mots-clés: DEFICIENCIA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA;INMUNOGLOBULINAS;SISTEMA INMUNE;POBLACIÓN PEDIÁTRICA;GENÉTICA;HERENCIA
Date de publication: 20-sep-2023
Editeur: Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
Résumé: The alterations of the immune system can be primary or secondary, being the primary immunodeficiencies (PID) intrinsic defects in one or more proteins of the cellular or humoral immune system, generating a wide and heterogeneous group of hereditary pathologies, mostly autosomal recessive, with clinical manifestations present even from birth, including recurrence and abnormal susceptibility to infections, autoimmunity, autoinflammatory diseases, allergy, bone marrow failure and/or malignancy. According to the latest review of the 2022 Committee of experts of the International Union of Immunological Societies, 485 inborn errors of immunity have been described, having a low prevalence, but their severity and high mortality risk require that its clinical approach be based on diagnostic instruments that allow its early detection. Currently, the diagnosis has been optimized according to the clinical knowledge of the molecular and cellular defects of this group of diseases, its suspicion being necessary, which would lead to a timely diagnosis and effective treatment in some cases.
Description: Las alteraciones del sistema inmune, pueden ser primarias o secundarias, las inmunodeficiencias primarias (IDP) constituyen defectos intrínsecos en una o más proteínas del sistema inmune celular o humoral, generando un grupo amplio y heterogéneo de patologías, hereditarias, en su mayoría autosómicas recesivas, con manifestaciones clínicas presentes incluso desde el nacimiento, entre las que se mencionan recurrencia y susceptibilidad anómala de infecciones, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, alergia, falla de médula ósea y/o malignidad. El Comité de expertos de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas, última revisión del 2022 ha descrito 485 errores innatos de la inmunidad, con una baja prevalencia, no obstante, su gravedad y alto riesgo de mortalidad requieren que su abordaje clínico se base en instrumentos de diagnóstico que permitan su detección temprana. Actualmente se ha optimizado en base a los conocimientos clínicos de los defectos moleculares y celulares de este grupo de enfermedades, siendo necesario su sospecha para lograr un diagnóstico oportuno y tratamiento eficaz en algunos casos.
URI/URL: http://repositorio.ucsg.edu.ec/handle/3317/22336
Collection(s) :Trabajos de Grado - Especialización en Pediatría

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