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Titre:	Prevalencia del polimorfismo RS9939609 del GEN FTO y niveles de leptina en pacientes adultos con síndrome de down segun su estado nutricional atentidos en FASINARM de la ciudad de Guayaquil.
Auteur(s):	Díaz Cedeño, Helen Irina
Mots-clés:	SÍNDROME DE DOWN;POLIMORFISMO RS9939609 DEL GEN FTO;LEPTINA;ESTADO NUTRICIONAL
Date de publication:	2015
Description:	Determinar la prevalencia del polimorfismo rs9939609 del gen FTO y niveles de leptina en pacientes adultos con Síndrome de Down, según su estado nutricional, de la ciudad de Guayaquil. Materiales y métodos: se realizo un estudio de corte transversal en el que participaron 19 pacientes adultos con Síndrome de Down, entre 18 y 40 años que asistieron a FASINARM, ecuatorianos, que quisieron participar voluntariamente. Se realizó la obtención de medidas antropometricas registradas en una hoja de recolección de datos. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de mayo y agosto del 2014, para la medición de la leptina, la cual se realizó mediante el método de Inmunoensayo Enzimatico (EIA), proporcionado por laboratorios INTERLAB, con un rango de 2 - 5,6 ng/mL como límites normales. De ese mismo modo se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo rs9939609 del gen FTO. La tabulación se realizó por medio de recursos electrónicos a través de Microsoft Excel 2007, el mismo programa que fue utilizado para la graficación de los resultados. Valores de p<0.05 no fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: En este estudio se se incluyó 19 pacientes con Síndrome de Down. Al analizar la frecuencia del polimorfismo rs9939609 del gen FTO en los pacientes con Síndrome de Down se encontró que 12 pacientes (63%) no presentaron la mutación del gen, de estos, 3 tenían peso normal (16%), 6 presentaban sobrepeso al momento del estudio (32%), 2 obesidad tipo I (11%) y por ultimo 1 persona tenía delgadez severa (5%); el resto de pacientes, 7 personas con Síndrome de Down (37%), presentaron un gen FTO premutado, de los cuales solo 1 presentó un peso normal (5%), 4 tenían sobrepeso (21%), y 2 obesidad tipo I (11%). Conclusión:no se pudo encontrar relación entre la presencia del polimorfismo rs9939609 FTO y el aumento de la leptina con el estado nutricional de los pacientes que presentan Síndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en nuestro país para poder determinar la asociación de este polimorfismo en pacientes con Síndrome de Down para poder disminuir la obesidad en ellos.
URI/URL:	http://repositorio.ucsg.edu.ec/handle/3317/4738
Collection(s) :	Trabajos de Titulación - Carrera de Medicina

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